Российские геномы: вклад в изучении генетической адаптации популяций человека к условиям среды
Светлана Боринская
Расселение человека с африканской прародины сопровождалось культурной и генетической адаптацией к новым условиям среды обитания (климат, инфекции, диета). Выявление генов человека, предположительно вовлеченных в адаптацию к эволюционно новым факторам внешней среды, основано на поиске корреляций между частотами аллелей изучаемого гена в разных популяциях и параметрами среды, в которых эти популяции обитают. Частоты аллелей представлены в генетиеских базах данных (HapMap, ALFRED и др.).
В докладе будут представлены наши данные по определению частот аллелей генов лактазы (LCT), аполипопротеина Е (APOЕ), алкогольдегидрогеназы (ADH1B) и термогенина (UCP1) в популяциях России. На основе собственных данных, объединенных с публично доступными данными, мы сформировали карты общемирового распределения частот аллелей этих генов. Мы обнаружили корреляцию частот аллелей этих генов в популяциях с присутствием определенных факторов среды, в которой эти популяции обитают.
Мы подтвердили, что эволюционно молодой аллель LCT*-13910T, определяющий персистенцию лактазы и возможность употребления молока у взрослых, распространен в популяциях, для которых характерно молочное животноводство. Мы показали, что частота предкового для человека аллеля APOE e4, влияющего на обмен липидов, выше в группах с высоким вкладом охоты и собирательства в хозяйство и получили данные, которые свидетельствуют в пользу гипотезы о том, что отбор оперировал частотой аллеля е4, а частота аллеля е3 была менее важна для адаптации. Мы провели анализ корреляций частоты аллеля ADH1B*48His с распространенностью тропических инфекций в популяциях Евразии. Полученные данные указывают на возможную вовлеченность эндогенных субстратов гена ADH1B или их метаболитов в устойчивость к определенным инфекциям и открывают новый путь к разработке и репозиционированию лекарств.