Биомедицина – одно из самых перспективных научных направлений. Ведь с её помощью в будущем можно будет бороться с тяжелыми и пока сложно излечимыми болезнями.
Геномная медицина, как один из разделов бионауки, ставит своей целью изучение такого важного пласта, как генные заболевания. О том, какие основные задачи и проблемы сегодня решают медики, АиФ.ru рассказал директор по науке кластера биомедицинских технологий Фонда «Сколково» Юрий Никольский.
Директор по науке кластера биомедицинских технологий Фонда «Сколково» Юрий Никольский на форуме «Открытые инновации»
АиФ.ru: Насколько сегодня развита геномная медицина в России?
— У медицинской генетики будущее очень позитивное. Дешевое секвенирование ДНК («чтение» ДНК — прим. ред.) и достигнутые успехи в области анализа больших данных помогают заметно ускорить поиск новых генов, которые связаны с болезнями, и проводить масштабные клинические испытания с генетическим тестированием.
Геномная диагностика развита неплохо. Только в Москве есть около десятка компаний, оказывающих услуги в этой области, продающие тесты. Хотелось бы отметить медицинский холдинг Атлас, который занимается полным генотипированием и анализом. Компания Литех, Институт стволовых клеток предлагают десятки тестов на различные — инфекционные и врожденные — генетические заболевания. Есть и другие институты и компании, которые широко специализируются на данной теме.
— Какую пользу несет геномная медицина для человека?
— Почти любая болезнь имеет серьезный генетический компонент. В наиболее простых случаях недуг обусловлен мутацией только в одном из генов — таких заболеваний больше 6 000 (для большинства из них гены были найдены за последние 3 года). Недавно созданная технология геномного эдитирования (коррекции — прим.ред.) уже в ближайшем будущем позволит «исправлять» такие болезни как на уровне эмбриона, так и у взрослого человека. Это, пожалуй, наиболее яркое достижение и направление геномной медицины.
Однако по большей части болезни вызываются нарушениями сразу во многих генах, которые могут быть связаны между собой сложным образом. Определение и моделирование таких сетей — еще одно направление исследований геномной медицины. Кроме того, для научного медицинского мира важной задачей является создание биомаркеров.
— В чем нуждается отечественная наука?
— В России геномная медицина представлена неплохо. Дело в том, что технически методология геномного тестирования достаточно проста и стандартизирована. В наше время большинство тестов заключаются в секвенировании нуклеиновых кислот, либо генотипировании (определении совокупности генов — прим.ред.)на микрочипах. И то, и другое осуществляется на типовых массово выпускаемых приборах с помощью стандартных реагентов, которые абсолютно одинаковы, что в Америке, что в России.
Чего действительно не хватает российской геномной медицине, так это разумного законодательства в этой области и грамотно продуманной системы «растаможки». У нас запрещен вывоз образцов и ДНК за границу, так же, как и доступ к генетической информации в российских базах данных. Это значительно осложняет работу медицинских генетиков и геномных компаний. Прохождение же таможни удваивает стоимость секвенаторов, другого оборудования и реактивов. И они, к сожалению, не могут быть замещены российскими аналогами.
— Часто геномную медицину упоминают в связке с лечением онкологии. Насколько это перспективно?
— В целом, рак, разумеется, является генетическим заболеванием, во многом обусловленным накоплением мутаций и других изменений в определенных, так называемых «драйверных» генах. При этом раковая опухоль представляет собой набор быстро эволюционирующих популяций клеток, постоянно мутирующих под воздействием отбора: иммунной системы и антираковой терапии. В результате получается сложная генетически гетерогенная система раковых клеток, различная у разных пациентов с одним и тем же диагнозом. В этом и состоит трудность лечения рака: стандартные «линии» терапии применяются одинаково на генетически различные опухоли; во многих случаях они не работают. Современная персонализированная терапия рака состоит в том, что каждая опухоль тестируется на набор мутаций и, в некоторых случаях, экспрессию (перенос генетической информации — прим.ред.) генов. В соответствии с «молекулярным раскладом», подбираются комбинации лекарств, которые должны работать лучше, чем стандартизированная терапия.
— Используются ли геномные исследования в фармацевтике, других медицинских отраслях?
— Мы живем в эпоху «золотого времени» для биомедицины. Технологии, в том числе геномная медицина, развиваются стремительно, и большинство ученых приветствуют быстрый прогресс. Геномная и «точная» медицина на основе генома стали краеугольными в ведущих фармацевтических компаниях. Так, практически все новые клинические испытания сейчас проходят с геномным тестированием. Такие технологии активно применяются на уровне выбора мишений, оценке токсичности новых лекарств и многих других областях.
— Что Вы будете представлять на форуме «Открытые инновации»?
— Я буду вести круглый стол по персонализированной медицине, представлять несколько компаний резидентов Сколково. Наш кластер биомедицинских в полном составе примет активное участие в дне «Здоровье».
— Какие основные ожидания и цели от участия в форуме?
— В основном, я надеюсь, что форум привлечет новых людей на сложный, но очень интересный и важный путь инновационного бизнеса, и на приток новых идей и стартапов в Сколково.
Источник: aif.ru