Sequoia genetics представит генетикам Томска свою разработку для неонатальной генодиагностики

Метод предназначен для диагностики трех врожденных нарушений обмена веществ: муковисцидоза,фенилкетонурии и галактоземии. Диагностика этих заболеваний у всех новорожденных является обязательной в Российской Федерации и многих развитых странах мира в рамках государственных программ скрининга.

«НИИ медицинской генетики СО РАМН — одно из ведущих медико-генетических учреждений России, — рассказывает научный руководитель компании Sequoia genetics Александр Павлов. — Институт является головным, референсным учреждением по проблеме организации медико-генетических научных исследований и специализированной помощи населению на территории Сибири и Дальнего Востока. На следующий год запланировано проведение пилотной клинической апробации нашей тест-системы. В первую очередь хотим подробнее рассказать о наших планах специалистам именно этого научного центра, чтобы заручиться их поддержкой, а также пригласить выступить в качестве координаторов работ по организации клинической апробации. Планируется оценить эффективность и целесообразность применения альтернативного диагностического подхода на основе технологии NGS одновременно с существующим протоколом скрининга новорожденных на примере Сибирского федерального округа».

В 2012 году компания Sequoia genetics, входящая в Группу компаний Алкор Био, стала резидентом «Сколково», запустив проект«Персонализированная геномная диагностика» — первый в России комплексный проект по созданию информационной среды для анализа персональных геномов. В 2013 году компания Sequoia genetics с проектом «Неонатальная NGS генодиагностика» — победитель конкурса на присуждение гранта Сколково за лучший проект среди резидентов, входящих в кластер биомедицинских технологий; получила грант федерального государственного бюджетного учреждения «Фонд содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере» по программе «СТАРТ-2013»; победитель Конкурса лучших инновационных проектов в сфере науки и высшего профессионального образования Санкт-Петербурга в 2013 году в номинации «Лучшая инновационная идея»; установила партнерские отношения с ведущими научными и индустриальными организациями по всему миру.

Информация о новой тест-системе:

Клинические испытания созданного Sequoia genetics решения прошли летом 2013г. в нескольких европейских лабораториях: Института молекулярной патологии и иммунологии Университета Порто (IPATIMUP, Португалия), компании StabVida (Португалия) и Центра геномных исследований Университета Ливерпуля (Centre for Genomic Research University of Liverpool, Великобритания). Верификация метода проводилась в сертифицированной лаборатории в Швейцарии.

Тест-система предназначена для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность. Решение для молекулярно-генетической диагностики основано на технологии секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing, NGS) и состоит из набора реагентов и специализированного программного обеспечения. При разработке продукта, предназначенного для поиска генетических вариантов в пределах заданных целевых регионов генома, основное внимание уделялось вопросу прослеживаемости и однозначности обработки данных секвенирования с тем, чтобы гарантировать достоверность и воспроизводимость результатов исследования.

Итогом выполнения комплекса задач, предусмотренного проектом «Неонатальная NGS-генодиагностика», станет не только создание, но и внедрение в клиническую практику высокоэффективного метода диагностики трех врожденных нарушений обмена веществ: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии. Диагностическое решение реализует молекулярно-генетический компонент анализа на базе полупроводникового секвенатора Ion PGM (Life technologies), используются протоколы таргетного обогащения образца и молекулярное баркодирование (до 48 образцов).

Программное обеспечение и специализированная база данных патогенных мутаций предназначены для анализа данных секвенирования, визуализации результатов и генерирования медицинского отчета. Созданное решение является мультиэтническим и одинаково эффективно может быть использовано для проведения исследований в разных частях света. Это позволит специалисту-генетику получать достоверную и максимально полную информацию о наличии генетических маркеров тяжелых наследственных заболеваниях у новорожденных или их носительстве.