Медико-генетический научный центр РАМН (Москва) и биотехнологическая компания Sequoia genetics (резидентом Сколково и петербургского бизнес-инкубатора "Ингрия"), входящая в Группу компаний Алкор Био (Санкт-Петербург), подписали договор о научно-техническом сотрудничестве с целью реализации проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика», запущенного летом 2012 года.
Проект «Неонатальная NGS - генодиагностика» нацелен на создание комплексного диагностического решения для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность. В ходе работы над этим проектом разработчикам, в первую очередь, предстоит создать надежную схему высокопроизводительного определения последовательности ДНК и выявить все клинически значимые мутации в трех генах, ответственных за заболевание муковисцидозом, фенилкетонурией и галактоземией. Итогом же выполнения всего комплекса задач, предусмотренного проектом «Неонатальная NGS- генодиагностика», должен стать эффективный метод генодиагностики трех моногенных заболеваниях, которые тестируются в России у всех новорожденных.
В рамках договора о сотрудничестве компания Sequoia genetics и МГНЦ РАМН планируют проведение совместных исследований в области разработки, валидации и внедрения в клиническую практику диагностических решений на основе методов секвенирования (определения нуклеотидной последовательности ДНК) следующего поколения (NGS).
Руководитель проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» Александр Павлов:
«Поскольку наше диагностическое решение ориентировано на клинику, на практическое здравоохранение, необходима его валидация, то есть проведение комплекса клинических испытаний. Для этого требуется прямое взаимодействие с врачами-генетиками. Медико-генетический научный центр РАМН является консолидирующей базой для всей российской медицинской генетики, именно здесь сосредоточены научно-технические ресурсы для проведения подобного рода исследований: оборудование, специалисты, методики, образцы биоматериала пациентов, страдающих от редких наследственных заболеваний. В рамках установленного сотрудничества наша компания будет выполнять методическую часть, то есть на базе своего метода проводить тестирование образцов, а МГНЦ РАМН - предоставлять образцы из своих банков и совместно с нами интерпретировать результаты исследований, чтобы установить реальную клиническую эффективность решения, которое мы разрабатываем».
Источник: pharmvestnik.ru