Успешно установлено и запущено оборудование для проведения полупроводникового NGS секвенирования (метод прямого «прочтения» молекулы ДНК).
Это было осуществлено на базе молекулярно-генетической лаборатории компании Sequoia genetics, входящей в Группу компаний Алкор Био и являющейся резидентом Сколково. Этот запуск является одним из 10 для Российской Федерации. Платформа Ion PGM (Life technologies) была выбрана среди прочих доступных решений в связи с наличием возможности легкого изменения производительности системы путем замены чипа, доступной цене секвенирования и постоянно высокой активности производителя в области улучшения аналитических свойств системы.
Первый тестовый раунд секвенирования и последующий анализ полученных результатов показал неплохие результаты по общему объему прочтения и покрытию. Также были выявлены проблемы, свойственные полупроводниковому секвенированию – значительные погрешности в «чтении» гомополимерных участков. По утверждению производителя эти проблемы уже частично решены за счет улучшения качества реагентов.
Оборудование будет использовано в рамках Проекта по созданию диагностического решения для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность. Предлагаемый подход позволит существенно улучшить информативность проводимых исследований и, соответственно, повысить их качество. Проект реализуется при участии компании Химэксперт и поддержке корпорации Life technologies.
Источник: ria-ami.ru