В рамках форума «Открытые инновации» биомедицинский кластер Фонда «Сколково» планирует презентовать альманах, посвященный омиксным технологиям в России. Это издание станет одной из редких попыток в России (а, возможно, даже первой) в доступной широкой аудитории форме и с привлечением ведущих специалистов разъяснить, что скрывается за биологическим неологизмом «омикс», отчего понятий с суффиксом «-ом» становится все больше и почему об омкисных технологиях стоит знать в том числе небиологам
«SkАльманах» - первый и весьма интересный опыт использования экосистемы «Сколково» для популяризации перспективных направлений прикладной биомедицины, сказал Sk.ru вице-президент Фонда, исполнительный директор биомедицинского кластера Кирилл Каем. По его словам, «кластер БМТ при поддержке партнера, компании ЕМС2, стал своего рода платформой для обмена мнениями между экспертами и в то же время разъяснения простым языком, что происходит в омиксных биомедицинских технологиях».
Юрий Никольский, директор по науке кластера биомедицинских технологий «Сколково», обратил внимание на то, что «в этом альманахе мы решили собрать мнения широкого круга экспертов, активно вовлеченных в развитие и практическое использование омиксных технологий. Наши авторы представляют академическую науку: экспериментальную биологию, биоинформатику, экономику; практическую геномику (крупный центр секвенирования); а также ведущие клиники, сервисные компании и фармацевтическую индустрию».
Самая известная из омиксных наук - геномика, которая изучает всю совокупность генетической информации, геном. О других «омах» и «омиках», исследующих иные уровни функционирования клетки и организма, наслышаны, пожалуй, лишь специалисты. Это и протеомика (описание совокупности белков клетки или ткани и изменений их спектра, количества и активности), и метаболомика (изучение состава и концентрации метаболитов), и транскриптомика (изучением интенсивности работы генов) и эпигеномика (исследование регуляции экспрессии генов), и другие «омики». В последние годы развивается коннектомика, в фокусе которой совокупность нервных связей, коннектома, головного мозга высших животных, включая человека.
Кирилл Каем.
«Суффикс «-ом» во всех омиксных терминах указывает на то, что рассматривается вся совокупность данных в целом», - поясняет Николай Янковский, директор Института общей генетики имени Вавилова. Профессор Янковский был одним из более чем десятка известных специалистов (как теоретиков, так и практиков), к которым обратились за комментариями составители «SkАльманаха» для того, чтобы во всех деталях прорисовать «омиксный ландшафт» современной науки. По мере развития биологии появляется все больше масштабных исследований, результатом которых становится не описание отдельных молекул, а большие массивы сложно организованных данных. Следовательно, возрастает роль обширного и глубокого статистического анализа полученной информации. «Без биоинформатики исследования в области омиксных технологий невозможны в принципе. Одной из особенностей современной биологии является то, что исчезла грань между генерацией экспериментальных данных и их обработкой: в правильно организованных проектах постановка эксперимента с самого начала учитывает то, как будут анализироваться его результаты, и, соответственно, биоинформатики являются интегральной частью команды», - отмечает еще один участник опроса, проведенного составителями альманаха, профессор факультета биоинформатики и биоинженерии МГУ Михаил Гельфанд.
Что означают на практике успехи в омиксных науках? Среди прочего - новые методы лечения (о них в «SkАльманахе» подробно рассказывают Татьяна Татаринова, работающая в одной из лучших детских клиник в США, и Татьяна Серебрийская из сколковской компании, которая занимается персонализированной онкологией) и новые лекарства (развернутый комментарий сколковскому изданию дал Виталий Пруцкий, глава по информационному обеспечению R&D, компания «АстраЗенека», Санкт- Петербург, Россия). По оценке Юрия Никольского, «омиксные методы революционизировали методологию экспериментальной биологии, анализа данных и технологию развития лекарств; они все больше внедряются в практику медицины и повседневную жизнь». Более 70% заявок на исследовательские гранты в США и Европе используют по крайней мере одну омиксную технологию.
«Фармацевтические компании прибегают к новым методам в целом спектре заявок, от токсикогеномики и репозиционирования лекарств до мониторинга пациентов в клинических испытаниях. В онкологической лечебной практике секвенирование и генотипирование на чипах широко используется для определения мутаций и патологического перепрофилирования экспрессии генов в раковых опухолях, - приводит примеры директор по науке биомедицинского кластера. - Омиксное генотипирование повсеместно проводится для тестирования родителей и новорожденных в пренатальной диагностике. Наконец, большинство взрослого населения в развитых странах осведомлено о тестах 23andMe и других компаний «потребительской геномики», проводящих недорогое генотипирование для всех желающих. Оно позволяет установить родство, объяснить фенотипиечские черты и предсказать вероятность проявления болезней».
Вот любопытный пассаж из «SkAльманаха», касающийся омиксных технологий в пренатальной диагностике. Екатерина Померанцева, завлабораторией в Институте стволовых клеток человека, уверяет: пациенты стали настолько подкованными, что подчаc они разбираются в новых технологиях лучше, чем врачи. Некоторые пациенты, с которыми приходилось иметь дело этой собеседнице издания, демонстрировали глубокую осведомленность в вопросах пренатальной диагностики. Вот, например, одна из услышанных г-жой Померанцевой сентенций: «ПЦР видит только несбалансированных эмбрионов. Эмбрион без транслокации или эмбрион со сбалансированной транслокацией считаются хорошими и не различаются при исследовании. FISH отличает сбалансированных от несбалансированных. Скорее всего, методики FISH отличаются в разных клиниках».
О тенденции «демократизации» биологической науки в одном из прошлых интервью sk.ru подробно рассказывал Юрий Никольский. В апреле он был на биотехнологической конференции в Бостоне.
Юрий Никольский.
«Там была потрясающая презентация, которую сделала Хезер Дьюи-Хэгборг из Бруклина; она не биолог - скульптор. Ей стало интересно проверить, какие генетические следы мы оставляем, и что про это можно узнать (фильм «Гаттака» помните? Вот это примерно о том же). Она начала с того, что собирала окурки, следы помады на бокале… Собрала целую коллекцию. То, что произошло дальше, поразило меня больше всего. В Бруклине есть местный центр, куда может прийти, кто угодно, - люди с улицы, местные жители - и немножко позаниматься молекулярной биологией. Такая коммунальная молекулярно-биологическая лаборатория. Поскольку технология постоянно упрощается, она уже сейчас доведена до такого уровня, что любой безработный может прийти и научиться, как лазать по базам данных, как секвенировать ДНК… Вот у этой женщины тоже никакой подготовки не было. Уже через два месяца она умудрилась генотипировать ДНК, которые насобирала. По базам данных посмотрела примерно 50 локусов, вариантов того, как мы выглядим: рост, в какой-то степени вес, черты лица, цвет глаз, цвет волос… Основываясь на этом, она сделала целую галерею портретов людей, которых никогда не знала, – людей, оставлявших окурки и следы помады».
А что же с «омиксами» в России? Каковы перспективы этих технологий в нашей стране, как государство может содействовать их развитию и насколько убедительным на мировом фоне выглядит отечественный научный задел в этой области? «SkАльманах» задал эти вопросы всем своим респондентам и в итоге собрал крайне любопытную палитру мнений. Ознакомиться с ними, прочитав альманах, смогут и посетители форума «Открытые инновации». «Думаю, что продолжим эту практику и будем выпускать ежегодный альманах, популяризирующий различные биотехнологические тематики», - не исключает руководитель биомедицинского кластера «Сколково» Кирилл Каем.