Открытие новых генов и мутаций в "генетическом изоляте" на примере популяции якутов

Надежда Максимова

Доктор медицинских наук, врач-генетик высшей квалификационной категории, заведующий Учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" Клиник Медицинского института СВФУ

 

Одним из привлекательных и эффективных методов идентификации генов наследственных, а теперь и мультифакториальных заболеваний является картирование генов в популяциях, сохраняющих традиционный уклад жизни и существующих долгое время в условиях относительной изоляции (Peltonen, 1996; Peltonen, Varilo, 2004; Peltonen et al., 2006; Laberge et al., 2005). В таких популяциях новый аллель либо вносится извне основателем популяции (эффект основателя), либо возникает de novo, и различить эти две ситуации нелегко. Но именно для болезней, накапливающихся в таких популяциях, употребляются термины: эндемичные наследственные заболевания, этнически приуроченные заболевания, болезни с локальным накоплением. Якутскую популяция также можно отнести к генетическим изолятам, так как проведенные молекулярно-генетические исследования позволили открыть гены некоторых редких наследственных заболеваний (SOPH –синдром) и выявить мажорные мутации в генах редких заболеваний (3-М синдром, аутосомно-рецессивная глухота, 1 А типа, наследственная метгемоглобинемия 1 типа, окулофариангеальная миодистрофия, найрональный липофусциноз 6 типа, тирозинемия 1 типа) .

 

Надежда Максимова

 

Максимова Надежда Романовна в 1997 году закончила медицинский институт ЯГУ им М.К. Аммосова по специальности «Педиатрия». С 1997 по 1999 год прошла клиническую ординатуру по специальности «Педиатрия».

Максимова Н.Р. работает в области медицинской генетики с 1999 года. Со дня создания группы мониторинга в медико-генетической консультации Республиканской больницы №1-НЦМ организовала работу группы мониторинга, сбор информации о врожденных пороках развития со всех родильных домов Республики Саха (Якутия), стационаров и поликлиник, вела прием больных и их семей с наследственными заболеваниями. Кроме того, с 2001 года, она внедрила в работу медико-генетической консультации РБ№1-НЦМ РС (Я) компьютерную программу «Республиканский генетический регистр наследственной и врожденной патологии Республики Саха (Якутия)», в рамках которой работает автоматизированное рабочее место врача-генетика.

В 2002 году был открыт Якутский научный Центр РАМН и Правительства РС (Я) и создан отдел молекулярной генетики, где Максимова возглавила лабораторию наследственной патологии. В том же году защитила кандидатскую диссертацию в НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН на тему: «Генетическая характеристика населения Усть-Алданского улуса Якутии: демографические параметры, гены-кандидаты и факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний». Специальности: генетика и кардиология.

Надежда Романовна в 2004-2005 г.г. в рамках выигранного ею международного Российско-Японского гранта Обучи для молодых исследователей, в 2005 году – в рамках международного гранта HUGO (Международная Организация Геном человека) под руководством ассистента профессора Осаму Онодера из НИИ мозга Университета г. Ниигата (Япония) провела все молекулярно-генетические исследования по картированию гена, идентификации мутации и анализу генетического неравновесия по сцеплению в генах двух форм низкорослости (задержки роста) и по поиску молекулярно-генетической причины некоторых наследственных заболеваний нервной системы (ОФМД, ДРПЛА, СЦА, атаксия Фридрейха и др.) у якутов. Всего в рамках исследования было проведено более 4 тысяч молекулярно-генетических анализов. Все молекулярно-генетические исследования были проведены на средства международных японских грантов содействия развитию науки в приоритетных областях (Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas) «Advanced Brain Science Project» и «Applied Genomics», а также научно-исследовательского гранта Университета Ниигаты (Япония) «Grant for the Promotion of Niigata University Research Projects».

С 2006 года по 2013 г.г. Надежда Романовна возглавляла Отдел молекулярной генетики Якутского научного Центра КМП СО РАМН. В 2010 году защитила докторскую диссертацию в НИИ медицинской генетики СО РАМН (г.Томск). Тема докторской диссертации: «Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика этноспецифических форм наследственной патологии у якутов». Специальности: 03.00.15-генетика и 14.00.09 – педиатрия.

С 2013 года и по настоящее время Максимова Н.Р. руководит организованной ею Учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Клиники Медицинского института СВФУ.

Максимова Н.Р. является Лауреатом Государственной Премии Республики Саха (Якутия) в области науки и техники. Является экспертом научно-технической сферы и зарегистрирована в Федеральном реестре экспертов научно-технической сферы (свидетельство №03-03696 от 25 июля 2013 г.)

Максимова Н.Р. является автором более 90 публикаций, из них 3 в международных журналах, более 60 статей в журналах рекомендованных ВАК.  По данным РИНЦ (общее число публикаций – 74, число цитирований – 280, индекс Хирша – 8 ), Web od Science – 4, Scopus- 5.

В 2014-2015 году Максимова является руководителем гранта “Новые диагностические тест-системы для генетического тестирования частых наследственных заболеваний в Республике Саха (Якутия)” по ФЦП Программа "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2014-2020 годы".